Erken Başlangıçlı Tekrarlayan Ateşli Nöbetlerde Pre-Prognostik Bir Gösterge Olarak SCN1A Genetik Testinin Uygulanması
نویسندگان
چکیده
Objective: To determine whether the epileptic predispositions of recurrent febrile seizures (onset age 1 and below) could be predicted earlier using analysis SCN1A gene sequencing. Material Methods: The study included 55 patients aged between 0-18 who were admitted to pediatric emergency service with a seizure. Patients selected based on criteria presenting (two or more) onset one below, having normal cranial imaging central nervous system infections being ruled out. sequence was performed next-generation sequencing method. Results: c.1738C>T c.4181C>T previously reported whereas c.2914-1G>A c.473A>G novel heterozygous disease-causing variants which identified in five from unrelated families (9.09%). c.1738C>T, c.2914-1G>A, presented probable Dravet syndrome phenotype, but then other two c.473A> G demonstrated genetic epilepsy seizure plus. Conclusion: Beforehand administration testing early-onset more significant indicator rather than clinical risk factors for determining prognosis designing long-term follow-up.
منابع مشابه
Beta-human chorionic gonadotropin concentrations in cervicovaginal secretions as an early marker of preterm delivery Preterm doğumun erken bir belirteci olarak serviko-vajinal sekresyonlardaki gonadotropin konsantrasyonları
1,2,3Dicle University Medical Faculty, Obstetric and Gynecology Clinics-DiyarbakirTürkiye Yazışma Adresi /Correspondence: Yrd. Doç. Dr. M. Erdal Sak, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, DiyarbakırTürkiye Email: [email protected] Geliş Tarihi / Received: 10.03.2010, Kabul Tarihi / Accepted: 27.04.2010 Copyright © Klinik ve Deneysel Araştırmalar Dergisi 20...
متن کاملÇocukluk Çaği Bronşektazi̇si̇ Bronchiectasis in Childhood
Bronşektazi eski Yunanca’dan bronchos ve ektasis (dilatasyon-genişleme) kelimelerinden türemiştir. Havayolunda anormal kalıcı dilatasyonu belirtir. Geçmişte tüberküloz ve süpüratif akciğer hastalıkları ile bunlarla ilişkili olan sekeller önemli morbidite ve mortaliteye neden olan sık görülen çocukluk çağı hastalıklarındandı. Günümüzde de klinik olarak bronşektazi hemoptizi, akciğer ve beyin abs...
متن کاملSavunma Sanayii Projelerinde Çevik Yazılım Geliştirme Yöntemlerinin Kullanımı
Özet: Savunma Sanayi projelerinde sözleşme gereği, yüklenici firmaların ağırlıklı olarak ön tasarım, kritik tasarım gibi aşamalarda sistem seviyesi tüm proje gereksinimlerini çıkarmış ve tasarımlarını tamamlamış olmaları gerekmektedir. Bu sebeple proje yöneticileri, yazılım geliştirme yöntemini genellikle çağlayan modeli olarak belirlemektedir. Ancak, yapılacak işlerin kritikliği ve yenilikçi y...
متن کاملTurkiye'de Yazilimin Temel Gosterge Alanlarda Gelisimi
Öz. Yakın zamanlı bir Gartner raporuna göre Türkiye, bilişim teknolojilerinde (BT) ve denizaşırı hizmetlerde ilk 30 ülke arasında yer alması dolayısı ile bu alanda dikkat çeken ülkeler arasına girmiştir. Son yıllarda Türkiye yazılım sektöründe büyüme ve yazılım mühendisliği uygulamalarında ilerleme sağlamış, bunun bir yansıması olarak birçok ülkeye yaptığı yazılım ihracatında artış olmuştur. Bu...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Türkiye çocuk hastal?klar? dergisi
سال: 2021
ISSN: ['1307-4490', '2148-3566']
DOI: https://doi.org/10.12956/tchd.809273